[CCRVO2014]先天性黑朦致病基因 CEP290 基因新突变
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玻璃体视网膜 
作者未知 来源:未知 2014/3/14 15:34:00    点击数:3144    加入收藏
内容概要:目的 先天性黑朦是一种罕见的视网膜营养不良疾病,造成婴幼儿患者失明或严重的视觉损伤。目前已知的先天性黑朦相关致病基因共 21 个,其中最主要的致病基因为 CEP290 基因(15%),20%的欧洲先天性黑朦患者由 CEP290 基因 p.C998X 突变导致。
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